Hereditary Haemochromatosis

好的醫生讓你住病房,不好的醫生直接讓你上天堂。

一位七十多歲的老人在他的妻子和女兒的陪伴下來到門診,主治醫師示意我把門關緊,在門鍞扣上的剎那,這小小空間裡的空氣一下子就凝結了起來。大約兩個星期 前,老人自己來醫院做檢查,因為他的膝蓋非常痛,得用拐杖才能勉強走一小段路。血液報告顯示他的serum ferritin 和 serum iron都偏高,TIBC(Total Iron Binding Capacity)偏低,transferrin saturation>80%,證實了Haemochromatosis 是造成他關節痛的原因。

所謂的Haemochromatosis,就是當身體內有太多的鐵時,這些鐵將會沉澱在肝臟,心臟,胰臟,皮膚,腦下垂體和關節,造成肝硬化,心臟衰竭,糖尿病,性腺功能低下,關節炎,皮膚的顏色也會變暗。

Haemochromatosis可以是先天遺傳的,因為基因HFE的突變,兩種主要的突變是C282Y 和H63D,也可以是因為後天輸血過多而造成。

在診斷Haemochromatosis後,醫院就幫老人做更進一步的檢查,確認身體組織的傷害到什麼程度。血液報告顯示肝功能有些不正常,超音波肝臟後發 現有顆大約5公分大小的腫瘤,接著就做了Liver Biopsy,就是用支針從右側肋骨下穿過皮膚試著切下一些肝臟組織,在顯微鏡下做檢查,結果可能因為一些技術上的困難,並沒有切到太多的腫瘤的組織,也 無從得知,到底那顆腫瘤是肝癌,還是別的癌症擴散到肝臟去的。

所以我們繞了一大圈,才發現原來Haemochromatosis不是老人 最大的問題,那顆不知道哪裡來的腫瘤才是。主治醫師認為那顆腫瘤是別的地方擴散去的機會相當高,基本上老人有三個選擇,一是再做一次Liver Biopsy,但這次不能從同一個地方穿刺,因為造成內出血的機會相當高,所以必須從背部右後方做穿刺,但因為會經過肺臟,一弄不好左肺就會 collapse。若確定那顆腫瘤是肝癌,就可以做手術切除,若不是,也可以辨認出特定的癌細胞而針對其做化療。二是做colonoscopy,就是大腸 的內視鏡檢查,如果發現了大腸癌,就能假設那顆腫瘤是大腸擴散去的,由於大腸癌通常先擴散到肝臟,需要一段時間才會擴散到其他地方,因此可以同時做手術切 除大腸和肝臟的腫瘤。三是什麼都不做,回家,等感覺到痛了,才用嗎啡控制。

外面颳著大風,今天全歐洲都遭到暴風的襲擊,全英國就有九人意外喪生。老人的妻子在聽到這個消息之後顯得不知所措,她的女兒在安慰她之餘,問主治醫師說她聽說大腸癌有時候會自己消失不見,看來,相信癌症會不治而癒是 全世界不同人種彼此之間最大的共識。老人問主治醫師他應該怎麼做,很意外的,主治醫師竟然說最好是回家,什麼都不做。他說最後就算手術或化療能延長多一點 時間,老人很大可能接下來的日子都要在醫院裡渡過了,而在兩個星期前,除了關節痛之外,老人還健健康康開開心心的。老人的妻子問說這樣他還剩多少時間,主治醫師回答她這因個人狀況而有所長短,但誠實地說,平均是六個月。

最後老人問主治醫師說他好像是來看他的關節痛的,結果都沒什麼討論到, 主治醫師說Haemochromatosis的治療是做靜脈放血,使身體內鐵的含量降低,不過療程過後肝功能會回復正常,對關節卻沒什麼幫助。臨走之前,老人和我握了手,可以感覺到他的手十分厚實,而有力。曾經我以為醫生無論如何都不該輕言放棄,但現在我才明白,原來我們認定是為了病人好而所做的一切,其實只是在滿足我們自己的好奇心,和在炫耀醫學的偉大時,突顯它的無能而已。

全世界疾病這麼多,病人怎麼醫?亂醫啦,亂醫就對了嘛。